La commissione medico scientifica internazionale di Telethon ha dato il via libera al finanziamento di due progetti di ricerca sulle malattie genetiche proposti dal Mario Negri Sud e dall'Università dell'Aquila per un totale di 275 mila euro. La Fondazione Telethon finanzierà i progetti di Silvia Bisti dell Università dell Aquila e di Michele Sallese del Consorzio Mari Negri Sud di Santa Maria Imbaro, portando così a 5,9 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
Il progetto del Consorzio Mario Negri Sud, coordinato da Michele Sallese in collaborazione con Roberto Chiesa dell Istituto Mario Negri di Milano, approfondirà i meccanismi molecolari di una rarissima malattia neuromuscolare di origine genetica: la sindrome di Marinesco-Sjogren. "Già nei primi anni di vita, questa sindrome si manifesta con difficoltà di coordinazione dei movimenti e del linguaggio, debolezza muscolare che impedisce di sostenersi e camminare in modo autonomo, frequente cataratta congenita bilaterale - si legge in una nota dell'ufficio stampa del Mario Negri Sud - obiettivo dei ricercatori Telethon è fare luce sui meccanismi molecolari della malattia, ancora in gran parte oscuri: recentemente è stato dimostrato che la maggior parte dei pazienti presenta un difetto a carico di un gene chiamato SIL1, che porta alla morte particolari neuroni del cervelletto, ma non si sa ancora come e perché questo avvenga".
L'altro progetto finanziato, quello di Silvia Bisti dell'università dell'Aquila, ha l'obiettivo ambizioso di creare materiali artificiali che possano sostituire i tessuti umani. "E' un progetto che mira a curare forme di cecità ereditaria come la retinite pigmentosa grazie a una vera e propria retina artificiale: si tratta di un interfaccia tra le cellule nervose del paziente e un materiale organico semiconduttore in grado di captare gli impulsi luminosi, convertirli in corrente elettrica e attivare così i neuroni, mimando il processo naturale della visione". La ricercatrice aquilana prenderà parte a un progetto multicentrico coordinato dal Politecnico di Milano.
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